Medicina. L’italiana Maffei scopre la sindrome di Rett

Individuata al policlinico Santa Maria alle Scotte, di Siena, una disfunzione cardiaca che colpisce i pazienti con Sindrome di Rett. Una grave patologia neurologica congenita, che interessa soprattutto le donne e si manifesta soprattutto entro i primi quattro anni di vita. Lo studio è stato effettuato dalla cardiologa Silvia Maffei, dell’UOC cardiologia ospedaliera diretta dal dottor Roberto Favilli, in collaborazione con il neonatologo Claudio De Felice e il neuropsichiatra Joussef Hayek, responsabile del centro di riferimento nazionale per la sindrome di Rett e direttore della Neuropsichiatria Infantile. “Si tratta di una disfunzione cronica del miocardio compensata – spiega Maffei – che colpisce entrambi i ventricoli cardiaci. L’anomalia cardiaca è riscontrabile sia nelle pazienti con forma classica della malattia che in quelle con forme atipiche”. La disfunzione è in parte legata ad un aumentato stress ossidativo e si aggiunge ai fattori di rischio già noti per queste pazienti. La sindrome di Rett è infatti un grave disturbo dello sviluppo neurologico su base genetica che colpisce quasi esclusivamente le bambine, con 1 caso su 10mila nate, associato a gravi anomalie polmonari e ossee.

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