Sindrome di Down e stress ossidativo

La sindrome di Down, detta anche trisomia 21 o, in passato, mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia, o di una sua parte, del cromosoma 21. La sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica nell’uomo, solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e a un particolare insieme di caratteristiche del viso. Il QI medio dei giovani adulti con sindrome di Down è di circa 50, rispetto ai bambini senza la condizione che dimostrano un QI di 100. Mentre tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la disabilità è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di poco o moderatamente disabili. Il nome della sindrome trae origine dal medico inglese John Langdon Down, che ne descrisse la condizione nel 1866. La sindrome di Down può essere identificata in un bambino al momento della nascita, o anche prima della nascita, con lo screening prenatale. Si ritiene che gli aspetti patologici della sindrome di Down siano correlati con un aumento dello stress ossidativo, che può danneggiare diversi componenti cellulari ed in particolar modo il Dna. Lo stress ossidativo è una condizione patologica causata dalla rottura dell’equilibrio fisiologico, in un organismo vivente, fra la produzione e l’eliminazione, da parte dei sistemi di difesa antiossidanti, di specie chimiche ossidanti. Tutte le forme di vita mantengono un ambiente riducente entro le proprie cellule e l’ambiente cellulare di ossidoriduzione è preservato da enzimi che mantengono lo stato ridotto attraverso un costante input di energia metabolica. Eventuali disturbi in questo normale stato di ossidoriduzione possono avere effetti tossici per la produzione di perossidi e radicali liberi,  che danneggiano tutti i componenti della cellula, incluse proteine, lipidi e Dna. Le specie ossidanti ed i radicali liberi svolgono importantissimi ruoli fisiologici, quali la difesa nei confronti dei batteri e la trasmissione dei segnali biochimici fra le cellule.  Ennio Prosperi, dell’Istituto di genetica molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Igm-Cnr) di Pavia illustra uno studio condotto in collaborazione con ricercatori del Dipartimento di scienze del farmaco dell’Università degli studi di Pavia, e pubblicato sulla rivista Mutation Research. La ricerca è concentrata sulla capacità delle cellule dei pazienti Down di far fronte allo ‘stress ossidativo’, e su altri aspetti sinora non chiari come l’insorgenza temporale e le conseguenze di questi danni. La ricerca ha identificato proprio  nell’incapacità di difendersi dallo stress ossidativo una nuova vulnerabilità delle persone affette da sindrome di Down. Da queste informazioni emerge la necessità di una maggiore salvaguardia dall’esposizione a fattori di rischio, come gli agenti chimici e fisici di natura genotossica, non solo dei pazienti Down ma anche delle future madri con diagnosi accertata, allo scopo di ridurre l’insorgenza di patologie correlate al danno ossidativo ed associate alla sindrome di Down, aggiunge il ricercatore. Infine, è importante approfondire gli studi sull’utilizzo precoce di antiossidanti, già in corso in diversi paesi, per prevenire più efficacemente l’accumulo di stress ossidativo nei pazienti Down. Lo studio è stato condotto analizzando confrontando la capacità delle cellule di difendersi dallo stress ossidativo in fibroblasti fetali, provenienti dalla Biobanca dell’Ospedale Galliera di Genova, in quelli ottenuti da pazienti adulti e in quelli di individui sani di pari età.

Clementina Viscardi

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