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Ne soffrono sei milioni di persone al mondo e un individuo su 1.200 può esserne colpito. Eppure le immunodeficienze primitive (Idp) sono spesso non riconosciute. A sottolinearlo sono gli specialisti della Società italiana allergologia asma e immunologia clinica (Siaaic) che nella Settimana mondiale dedicata a queste patologie, appena conclusasi, ha fornito alcuni numeri indicativi: dal 70 al 90% degli individui che ne sono affetti non hanno ancora una diagnosi, a causa della mancanza di conoscenze, mentre gli operatori sanitari curano le infezioni frequenti come forme ricorrenti. Le Idp sono un gruppo di oltre 250 patologie che compaiono quando il sistema immunitario presenta dei deficit a livello della sua stessa funzione e si può manifestare attraverso infezioni frequenti, di cui a volte non si riconosce la causa. Così queste manifestazioni si ripresentano, talvolta indebolendo o danneggiando alcuni organi e provocando disabilità o addirittura causando il decesso. Per questo, dicono gli esperti, è fondamentale la diagnosi precoce che insieme a un adeguato trattamento può migliorare le condizioni di salute dei pazienti, consentendo loro di vivere una vita piena e gratificante, evitando disabilità, controlli non necessari e talvolta molto lunghi nel tempo. Uno degli aspetti importanti da considerare riguarda i 10 segnali di attenzione che possono far sospettare l’eventuale presenza di una immunodeficienza primitiva. Ecco i segnali forniti in occasione della World Primary Immunodeficiency week da Immunodeficiency Canada. Per i bambini e ragazzi fino a 18 anni: Quattro o più infezioni dell’orecchio nel corso di un anno; Due o più gravi infezioni ai seni nasali in un anno, in assenza di patologie allergiche; Due o più mesi di trattamento con antibiotico con scarsi risultati; Due o più polmoniti in un anno; Il bambino non riesce ad aumentare di peso o a crescere normalmente; Ascessi ricorrenti e profondi alla cute o agli organi; Persistenti afte nella bocca o infezioni fungine sulla pelle; Necessità di ricorrere agli antibiotici per via endovenosa per combattere le infezioni; Due o più infezioni profonde inclusa sepsi; Storia familiare di immunodeficienza primitiva. Per gli adulti: Due o più infezioni dell’orecchio nel corso di un anno; Due o più gravi infezioni ai seni nasali in un anno, in assenza di patologie allergiche; Una polmonite all’anno, per più di un anno; Diarrea cronica con perdita di peso; Infezioni virali ricorrenti; Frequente necessità di ricorrere ad antibiotici per via endovenosa per combattere l’infezione; Ricorrenti e profondi ascessi alla cute o ad altri organi; Necessità di ricorrere agli antibiotici per via endovenosa per combattere le infezioni; Persistenti afte, infezioni fungine sulla pelle o su altri organi; Storia familiare di immunodeficienza primitiva. Le immunodeficienze primitive sono malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano, quindi, una aumentata suscettibilità alle infezioni. Molte forme di immunodeficienza primitiva hanno trasmissione ereditaria e si manifestano nei primi mesi dopo la nascita; in alcuni casi invece, pur essendo congenito, lo stato di immunodeficienza si rende clinicamente evidente solo nell’età adulta. La maggior parte delle immunodeficienze primitive viene trasmessa secondo meccanismi ereditari ben noti. In molti casi, è oggi possibile stabilire, per i soggetti che appartengono a famiglie con immunodeficienza primitiva, il rischio di avere figli affetti. Per alcune di tali malattie è anche possibile effettuare la diagnosi prenatale. Le immunodeficienze primitive derivano da un difetto congenito del sistema immunitario del paziente.
Nessuno può contrarre una immunodeficienza primitiva da un’altra persona. I soggetti affetti da Immunodeficienza Primitiva presentano sin dalla prima infanzia una aumentata predisposizione ad infezioni da patogeni intracellulari o extracellulari. Dal 1952 “storico” anno in cui fu descritta la prima immunodeficienza, i progressi terapeutici hanno largamente modificato le prospettive di sopravvivenza per molte malattie, tuttavia, ancor oggi numerose forme di immunodeficienza sono diagnosticate tardivamente, quando ormai si sono instaurati danni anatomici gravi o irreversibili, in grado di compromettere i risultati anche delle più avanzate terapie. Inoltre, a dispetto dei progressi ottenuti, ancor oggi alcune immunodeficienze hanno una prognosi severa, offrendo una qualità di vita assai modesta e rimangono gravate da un significativo rischio di mortalità. La prognosi delle immunodeficienze primitive pertanto non può essere generalizzata e varia a seconda del tipo di alterazione immunologica e dalla possibilità di un congruo intervento terapeutico, nonché dalla gravità delle complicanze infettive, neoplastiche o di altra natura che accompagnano la malattia di base. Proprio per evitare l’instaurarsi di queste complicanze è fondamentale la tempestività della diagnosi, che finisce con l’essere la variabile più rilevante in grado di influenzare la prognosi e le aspettative di vita.
Clementina Viscardi
