Donne con tumore al seno, test genomici gratuiti in tutta Italia

C’è chi ha gli occhi chiari, chi scuri. C’è chi ha i capelli biondi e chi invece li ha castani o nero. C’è chi ha la pelle chiara (e per questo deve proteggersi con più attenzione dai raggi del sole) e chi invece ha la carnagione olivastra. Ognuno di noi ha caratteristiche specifiche.

Anche i tumori, in qualche modo sono uno diverso dall’altro. E conoscere quei caratteri invisibili che li differenziano è importante per capire al meglio come tarare esattamente le terapie, proprio grazie alla conoscenza delle caratteristiche “intime” ed invisibili delle cellule tumorali.

Per questo, la disponibilità dei test genomici per le donne con tumore al seno è importante. Questi esami consentono di stabilire in quali casi la chemioterapia in aggiunta alla terapia ormonale è realmente necessaria dopo la chirurgia e in quali invece è sufficiente l’ormonoterapia, evitando così inutili tossicità. La gratuità dei test genomici è ora l’atto finale di un percorso che ha visto alleate l’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) e le associazioni di pazienti.

A chi servono

Circa il 20% delle donne colpite da tumore al seno, pari a più di 10mila pazienti ogni anno in Italia, può essere sottoposto ai test genomici perché presenta malattia di tipo luminale, cioè esprime i recettori estrogenici ma non la proteina HER2, ed è considerato a rischio intermedio di recidiva.

“Finora in questi casi è prevalsa, da parte di clinici, una comprensibile prevalenza di atteggiamenti prudenziali in cui, in genere, veniva raccomandata la chemioterapia – fa sapere Francesco Cognetti, Presidente di Fondazione Insieme contro il Cancro e di FOCE (ConFederazione Oncologi, Cardiologi, Ematologi).

In particolare, un test genomico a 21 geni è in grado di identificare le pazienti che hanno maggiore o minore probabilità di trarre beneficio dalla chemioterapia adiuvante o dalla sola terapia ormonale. Nello studio PONDx, realizzato dal Regina Elena di Roma su 1.738 pazienti, più di un terzo ha evitato la chemioterapia che, senza questo test, sarebbe stata praticata”.

Perché  è importante farli

Secondo Giordano Beretta, Presidente dell’AIOM “l’introduzione dei test genomici nel percorso clinico delle pazienti colpite da carcinoma mammario rappresenta un esempio virtuoso di sinergia tra Istituzioni, pazienti e comunità scientifica. Questi esami sono raccomandati dalle linee guida di AIOM e dalle più importanti linee guida internazionali per le donne con tumore del seno in fase iniziale che esprimono i recettori estrogenici ma non la proteina HER2. L’obiettivo della nostra società scientifica è continuare a collaborare con le Istituzioni e con tutti gli attori coinvolti nell’esclusivo interesse dei pazienti”.

“Nel 2020, in Italia, sono stati stimati quasi 55mila nuovi casi di tumore della mammella – spiega Saverio Cinieri, Presidente eletto AIOM -. L’incidenza è in crescita, anche per la diffusione dello screening mammografico che permette di individuare la malattia in stadio iniziale quando le possibilità di guarigione sono molto elevate.

Nel nostro Paese, infatti, la percentuale di sopravvivenza a 5 anni, pari all’87%, è fra le più alte in Europa. In alcune donne, il vantaggio dell’aggiunta della chemioterapia adiuvante, cioè successiva alla chirurgia, alla terapia ormonale può essere controverso. I test genomici, che rientrano nell’oncologia di precisione, rappresentano uno strumento importante per il clinico per personalizzare la terapia in base alle esigenze di ogni paziente”.

Fino a oggi, in Italia, la gratuità dei test genomici era stabilita solo in Lombardia, Toscana e nella Provincia Autonoma di Bolzano. “La firma del decreto attuativo da parte del Ministro garantisce la rimborsabilità dei test su tutto il territorio e permette di sanare un ritardo di almeno un decennio rispetto alle pratiche adottate in altri Paesi europei

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