Tumore al seno e test genetico

Si chiama Oncotype DX ed è un test genetico che fornisce informazioni, a chi ha avuto un tumore al seno, sulla probabilità di andare incontro a recidive e metastasi e, in base a queste, indica se conviene o meno alla paziente sottoporsi a chemioterapia. È nato nel 2004 negli USA e la sua vendita è da tempo approvata anche in Europa. Solo recentemente, però, una ricerca pubblicata sul New England Journal of medicine ha affermato su vasta scala la validità in campo clinico. ‘Questo è il primo studio in cui si mostra l’effettiva utilità del test in donne la cui terapia è stata decisa in base al suo esito’, spiega Joseph Sparano, oncologo all’Albert Einstein College of Medicine e coordinatore dell’indagine. Il test può essere eseguito su tumori al seno in stadio precoce, positivi per i recettori ormonali e che non hanno ancora intaccato i linfonodi e si basa sull’analisi di 21 geni correlati al cancro. Si effettua su campioni di tessuto tumorale provenienti da biopsie, mastectomie o asportazione di noduli e l’elaborazione dei dati porta a classificare le pazienti come a basso, medio o alto rischio di recidive. La sperimentazione di Sparano ha coinvolto 10.253 donne la cui terapia, dopo l’intervento chirurgico per rimuovere il tumore, è stata decisa in base al risultato del test. Per tutte coloro che erano state definite ad alto rischio di recidive, e in parte per quelle classificate a medio rischio, la chemioterapia è stata affiancata alla terapia ormonale somministrata a tutte le pazienti. Niente chemioterapia, invece, per le donne ritenute a basso rischio. I dati relativi ai primi due gruppi di pazienti sono ancora in fase di raccolta e studio, ma quelli sulle donne a basso rischio sono apparsi ai ricercatori sufficientemente chiari da essere pubblicati e presentati al Congresso Europeo sul Cancro: dopo cinque anni, solo l’un per cento di queste pazienti era stato vittima di recidive e il 94 per cento poteva dirsi libero da tumori invasivi anche in altri siti distanti dal seno. Per queste donne, la chemioterapia non avrebbe potuto fare più di quello che ha fatto la sola terapia ormonale, avrebbe solo portato effetti collaterali e peggiorato la loro qualità di vita. Negli USA questo test ha contribuito, dal 2006 al 2009, a ridurre l’uso della chemioterapia dal 63 al 45 per cento e ha permesso agli oncologi di correggere le loro iniziali decisioni terapeutiche in quasi un terzo dei casi. Le prove sulla sua utilità hanno anche convinto le assicurazioni sanitarie a rifonderne il costo. In Europa è un po’ meno diffuso, ma alcuni paesi hanno deciso di rimborsarlo, come la Gran Bretagna o comunque, come la Francia, di sovvenzionarne l’uso. In Italia qualche ospedale lo propone, ma il costo, circa 3000 euro, è tutto a carico della paziente.  Esistono altri esami che danno indicazioni sulle terapie più adeguate nei casi di tumore al seno, ma non sempre sono riproducibili e spesso lasciano nell’incertezza. Il test genetico sembra fornire all’oncologo informazioni più chiare per evitare, almeno a certe pazienti, il ricorso a una terapia in realtà superflua. L’obiettivo dell’oncologia si sta spostando sull’approfondita conoscenza molecolare dei tumori, sempre meno classificabili in grandi e rigide categorie. L’analisi genetica contribuisce a questa conoscenza e può permettere di elaborare piani terapeutici meglio adatti a ogni singolo malato. Tutto questo ha un costo iniziale ancora alto, ma poter scegliere cure più mirate potrà portare in seguito a benefici economici. E in tempi di tagli alla spesa sanitaria, è un fatto, dati scientifici alla mano, da tener presente. Rispetto a 20-30 anni fa, quando spesso rappresentava una condanna per le pazienti, oggi il tumore al seno ha percentuali di guarigione a cinque anni dalla diagnosi dell’87% che possono toccare anche il 98% se il tumore viene identificato al di sotto di un cm di dimensione e adeguatamente trattato. Un grande successo, reso possibile dal lavoro incessante di medici e ricercatori in tutto il mondo. Ma l’obiettivo resta quello di trovare cure anche per i tumori al seno più difficili da trattare e per combattere le forme che diventano resistenti alle terapie. Ottobre è in tutto il mondo il mese dedicato alla prevenzione del tumore al seno. Ogni anno in Italia si ammalano 48mila donne, l’80 per cento hanno più di 50 anni, ma l’incidenza nelle 30-40enni è in crescita. Le possibilità di guarire, se la diagnosi è precoce, sfiorano il 90 per cento. ‘Ecco perché è fondamentale che tutte le donne, più o meno giovani, si prendano cura della loro salute, siano informate e seguano quelle poche regole salutari che possono essere di grande aiuto a tenere lontana la malattia’, dicono gli esperti di Fondazione Umberto Veronesi (FUV) e Lega Contro i Tumori (Lilt) di Milano, che per questo mese hanno organizzato diverse iniziative ‘in rosa’. 

Clementina Viscardi

 

 

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